SLA una malattia da scoprire: sclerosi laterale amiotrofica

SLA: quando il corpo e la mente viaggiano separati.

Quando si parla di malattie neuromuscolari, solitamente, il primo pensiero va alla Sclerosi multipla e alla sclerosi laterale amiotrofica, meglio conosciuta come SLA o malattia dei motoneuroni. Quest’ ultima più aggressiva e insidiosa, è ancora oggi un punto di domanda di cui non si conoscono le risposte. Per fronteggiare questa patologia, oggi si sta facendo molto sia in campo medico, sia nella ricerca, impegnata ogni giorno a trovare le cure più efficaci per combatterla in maniera definitiva.

 La SLA, acronimo di sclerosi laterale amniotrofica, è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da una degenerazione del primo e del secondo motoneurone. Il primo motoneurone è la cellula che si trova a livello della corteccia cerebrale da cui parte il cosiddetto fascio piramidale, mentre il secondo motoneurone è la cellula sita a livello del midollo spinale da cui partono i vari prolungamenti che giungono al muscolo. Da ciò si deduce che la SLA comporti, fondamentalmente, dei sintomi e dei segnali di tipo motorio. Nonostante, a oggi, le cause della malattia siano ancora sconosciute, al contrario invece sono noti i vari meccanismi implicati e questo grazie anche al progresso della ricerca.

La malattia esordisce a partire dai 40 ai 60/70 anni, nel 90% dei casi rappresenta una forma sporadica e solo il 10% è su base genetica. Diffusa in tutto il mondo la SLA è conosciuta in America con il nome di Malattia di Lou Gherig dal nome di un famoso giocatore di baseball colpito dall’ infausto morbo.

Quali sono le caratteristiche?

Esistono diverse forme cliniche: la forma classica detta Malattia di Charcot, che si caratterizza da un quadro di debolezza, alterazione degli arti inferiori con crampi e atrofia a carico degli arti superiori, per cui le mani dimagriscono fino a diventare ad artiglio. Questa forma ha un’ evoluzione di circa 5/6 anni. La seconda variante è quella che compromette tutta la muscolatura oro-faringea, la cosiddetta forma bulbare, per cui i pazienti lamentano disturbi nella deglutizione, cioè hanno una disfagia per i solidi e per i liquidi, possono avere difficoltà ad articolare le parole (disartria), fino ad arrivare alla totale mancanza di pronuncia delle parole (anartria) pur mantenendo il pensiero e la razionalità. Questi pazienti infatti sono in grado di comprendere tutto, la difficoltà è nell’ incapacità di articolare la parola in quanto compromessa anche la lingua essendo anch’essa un muscolo. Questa è una forma molto grave e aggressiva perché, accanto alla disfagia e alla disartria, successivamente intervengono le difficoltà respiratorie. Per questo, molte volte è necessario si sottopongano a un intervento di tracheostomia tramite il quale viene creato, a livello del collo, un passaggio per l’ aria destinata ai polmoni. La terza forma della malattia è più “benigna”, la fly arm syndrome ovvero la sindrome dell’ uomo nel barile per cui la malattia è confinata agli arti superiori con un decorso molto lento, con una variante agli arti inferiori anch’essa a lenta progressione.

I malati di SLA sono malati molto fragili, deboli e defedati e presentano diverse carenze, soprattutto a livello respiratorio e nutrizionale per questo è molto importante assicurare loro un’ adeguata alimentazione spesso attraverso interventi di Gastrostomia endoscopica percutanea (PEG) che li aiuta ad alimentarsi correttamente attraverso cibi liquidi o sacche con nutrienti preconfezionate. Il buon apporto di ossigeno per i pazienti affetti da difficoltà respiratorie è invece garantito dalla ventilazione meccanica non invasiva (NIV)  attraverso la tracheostomia.

Come si arriva a una diagnosi di SLA?

Generalmente alla diagnosi si arriva per esclusione con altre malattie a carico dell’ apparato neuromuscolare. Una prima visita neurologica può aiutare a riconoscere i segnali tipici di atrofia, debolezza in alcuni distretti e fascicolazioni, ovvero movimenti involontari del muscolo. L’ esame che ci porta a una diagnosi corretta è l’ elettromiografia, l’ unico che ci permette di riscontrarla con precisione.

Quanto è importante una corretta informazione del paziente?

È essenziale che il paziente venga informato sulle proprie condizioni di salute in maniera graduale, instaurare un buon rapporto basato sulla fiducia con l’ operatore sanitario è necessario affinché il malato non si trovi costretto a reperire informazioni circa il suo stato di salute incomplete o fuorvianti, attraverso siti internet non controllati.

Anche in questo caso è importantissimo parlare di prevenzione attraverso una diagnosi precoce. Anche se la terapia è prevalentemente sintomatica è possibile comunque gestire questi pazienti al proprio domicilio attraverso la fornitura di ausili per la nutrizione enterale e per la ventilazione oltre che a garantire supporto assistenziale di diverso tipo.